http://www.sioc.ru ru Sioc.ru - взаимосвязанные интернет-сообщества http://www.sioc.ru/blog/82.html http://www.sioc.ru/blog/82.html
КЛАССИФИКАЦИЯ: В основу рабочей классификации геморрагический диатез может быть положена схема нормального процесса свертывания крови. Заболевания сгруппированы соответственно фазам процесса свертывания крови.
Геморрагические диатезы, обусловленные нарушением первой фазы свертывания крови.
Дефицит плазменных компонентов тромбопластинообразования.
Дефицит тромбоцитарных компонентов тромбостинообразования — количественная недостаточность тромбоцитов, качественная недостаточность тромбоцитов.
Антиогемофилия (болезнь Виллебранда).
Геморрагические диатезы, обусловленные нарушением второй фазы свертывания крови.
Дефицит плазменных компонентов тромбинообразования — фактора II.
Наличие антагонистов тромбинообразования.
Наличие ингибиторов к факторам II, V, VII и X.
Геморрагические диатезы, обусловленные нарушением третьей фазы свертывания крови: дефицит плазменных компонентов фибринообразования.
Геморрагические диатезы обусловленные ускоренным фибринолизом.
Геморагические диатезы, обусловленные развитием диссеминированного внутрисосудистого свертывания: синдром дефибринации (тромбогеморрагический синдром, диссеминированное внутрисосудистое свертывание, коагулопатия потребления).
КЛИНИКА: Дефицит плазменных компонентов тромбопластинообразования-факторов VIII, IX, XI и XII. Симптомы заболевания напоминают гемофилию. Кровоточивость выражена умеренно: обычно кровотечения после травм и небольших хирургических вмешательств. Спонтанные геморрагии возникают редко. Трудоспособность больных не нарушается. Дефицит фактора XII клинически не проявляется. Заболевание клинически напоминают гемофилию, развиваются в любом возрасте на фоне основного заболевания; семейный анамнез не отягощен. Ангтогемофилия- семейно- наследственная форма геморрагический диатез, обусловленная врожденным дефицитом в плазме антигеморрагического сосудистого фактора Виллебранда. Дефицит плазменных компонентов тромбинообразования- факторов II, V, VII и X. Наблюдаются признаки повышенной кровоточивости, которые появляются иногда в момент рождения в виде кровотечения из пупочного канатика, позже при прорезывании и смене зубов, у больных женщин- с началом менструаций. Возникают носовые кровотечения, меноррагии, кровотечения после родов, ушибов, удаления зубов, хирургических вмешательств. Могут появляться межмышечные гематомы и гемартрозы, обычно без нарушения функций суставов. Симптомы заболевания могут появиться в момент рождения. Течение болезни обычно более легкое, чем при дефиците других факторов ротромбинового комплекса. У большинства больных обнаруживают кровоизлияния в кожу, носовые кровотечения. У женщин часто бывают меноррагии. Клинически недостаточность фактора X редко проявляется геморрагиями. Только при почти полном его отсутствии возникают носовые кровотечения, менорагии, кровотечения из слизистых оболочек Ж…К.Т. и почек, внутричерепные кровоизлияния, гемартрозы и межмышечные гематомы. Содержание фактора X может увеличивается при беременности и поэтому во время родов кровотечения, как правило, отсутствуют. Однако в послеродовом периоде наблюдаются тяжелые кровотечения, что связано с падением концентрации фактора X. После хирургических вмешательств, выполненых без соответствующей подготовки, также возможны кровотечения.
ЛЕЧЕНИЕ: Дефицит плазменных компонентов тромбопластичнообразования — факторов VII, IX, XI и XII. Больных обычно не требуется. Основное заболевание, на подавление геморрагий. С целью подавление продукции антител и купирование геморрагий. Имуннодепрессанты- азотиоприн ( имунан) по 100-200 мг и преднизолон по 1-1,5 мг/кг ежедневно до полного исчезновения антител.
Дефицит плазменных компонентов тромбинообразования — факторов II, V, VII и X. При кровотечениях проводят переливанием плазмы или крови. При больших хирургических вмешательствах предпочтительнее переливать концентраты дефицитного фактора, вводя PPSВ- препарат, содержащий протромбин, проконвертин. Должно включать активную терапию основного заболевания; с гемостатической целью проводят транфузии плазмы или крови.
Наличие антагонистов сводится к внутривенному введению 1% раствора протаминсульфата, количество вводимого препарата зависит от степени гипергепаринемии; контроль за лечением заключается в определении уровня гепарина в крови.
Дефицит плазменых компонентов фибринообразования. Лечение необходимо при проведении и кровоточивости или при проведении этим больным хирургических вмешательств. Применяют транфузии цельной крови, плазмы, а в тяжелых случаях криопреципитата.
Синдром дефибринации: при синдроме дефибринации прежде всего необходимо лечение основного заболевания, на фоне которого он развился. Для купирования геморрагий введение антикоагулянтов прямого действия. Обычно вводят внутривенно гепарин: начальная доза 50-100 ЕД. на 1 кг веса;
Затем ежечасно по 10-15 ЕД. на 1кг. Внутримышечное введение его не рекомендуется, т. к. из-за замедленного его всасывания трудно проконтролировать наступление гипергепаринемии. При сочетании синдрома дефибритации с рузкой тромбоцитопенией дозу гепарина уменьшают вдвое, одновременно назначая переливание крови. фибринации усугубляет кровоточивость и может нанести вред больному. Кумариновые препараты применяют для длительного лечения, но, чтобы заторможить дефибритацию, необходимы высокие дозы, которые, резко уменьшая содержание факторов свертывания, усиливают кровотечения. Ингибиторы фибринолиза противопоказаны, т.к. они ведут к образованию внутри сосудистых тромбов, введение их может сопровождаться прогресированием кровоточивости.
ОСЛОЖНЕНИЕ: Осложнения при геморрагические диатезы зависят от локализации геморрагий. При повторных кровоизлияниях в суставы возникают гемартрозы, при образовании обширных гематом в области прохождения крупных нервных стволов возможно сдавление нервов с развитием параличей, парезов при кровоизлияниях в головной мозг появляются симптомы, характерные для нарушения мозгового кровообрашения. При повторных переливаниях крови и плазмы может развиться сывороточный гепатит. У больных с полным отсутствием факторов свертывания возможно образование антител, что значительно уменьшает эффективность трансфузий; возможны посттранфузионные реакции.
ПРОФИЛАКТИКА: рецидивов состоит в переливании соответствующих трансфузионных сред, которые повышают уровень дефицитного фактора и купируют геморрагии. Большое значение имеют медико — генетические консультации, ориентирующие супругов семей с врожденной патологией в системе свертывания крови в отношении планирования потомства.]]> Mon, 02 Feb 2009 01:29:29 +0300 Pasha свертывания крови кровь фактор компонент болезнь Виллебранда http://www.sioc.ru/blog/81.html http://www.sioc.ru/blog/81.html Это чрезвычайно распространенное заболевание (более 10% всего взрослого населения страдают геморроем). Эти больные составляют 15-28% от общего числа проктологических больных. Мужчины болеют в 3-4 раза чаще женщин. Возраст больных 30-50 лет.
Различают наружные геморроидальные узлы, непосредственно расположенные под кожей у ануса (varices haemorrhoidales subcutanaee),образовавшиеся из нижнего венозного сплетения (plexus v. Haemorrhoidales inferior) и внутренние геморроидальные узлы, образованные из верхнего венозного сплетения, располагающиеся в подслизистом слое прямой кишки.
Вопросы этиопатогенеза геморроя практически стали освещаться после исследований Stelzaer (1979), который показал, что в подслизистом слое анального канала, вдоль ветвей верхней прямокишечной артерии, на 3-7-11 часах располагаются группы пещеристых тел (имеются в норме, закладываются на 3-8 неделях эмбрионального развития), нарушение оттока крови, от которых приводит к их гиперплазии и собственно к формированию геморроидального узла. Другими факторами в развитии геморроя являются: врожденная функциональная недостаточность соединительной ткани, нарушение нервной регуляции тонуса венозной стенки, повышения давления вследствие запоров, длительной работы в положении как сидя, так и стоя, тяжелого физического труда, беременности; немаловажное значение придают злоупотреблению алкоголем, острой пищей, в результате чего усиливается артериальный приток к кавернозным телам прямой кишки.
Указанные кавернозные тела располагаются между прямокишечными артериями и венами, снабжаются артериальной кровью и отличаются от обычных вен подслизистого слоя rectum обилием артериовенозных анастомозов. Отсюда характерное для геморроя выделения алой крови из rectum.
Изучая ангиоархитектонику дистального отдела rectum, В.Л. Ривкин и И.И. Капуллер установили наличие кавернозных тел у всех людей, независимо от возраста. Таким образом, геморрой является полиэтиологичным монопатогенетическим заболеванием с преимущественным поражением системы ректальных клубочковых структур и прямокишечных вен. Примерно у 40% больных наблюдается сочетание наружного и внутреннего геморроя — смешанный геморрой.
Наружный геморрой составляет 10% среди других разновидностей геморроя.
Клиника и диагностика:
В начале неприятные ощущения (инородное тело). Эти явления усиливаются при нарушении диеты, расстройствах функции кишечника. Затем появляются кровотечения (в момент дефекации или после нее), боль (возникает при присоединении воспаления, тромбоза, ущемления, трещин ануса), зуд (вследствие мацерации кожи при слизистых выделениях из кишки, что может привести к экземе).
Следующий этап — выпадение:
I СТАДИЯ: узлы пролабируют из анального канала только при дефекации и затем самостоятельно вправляются.
II СТАДИЯ: выпадение узлов при дефекации и физических нагрузках, самостоятельно не вправляются(рукой).
III СТАДИЯ: выпадение узлов при незначительной нагрузке, самостоятельно не вправляется.
ЛЕЧЕНИЕ:
I СТАДИЯ — консервативное при не осложненных формах ( клизмы, слабительные средства, склерозирующая терапия).
Противопоказания: инфекционные заболевания, воспалительные заболевания в области анального канала.
Спиртово-новокаиновая смесь, смесь карболовой кислоты с новокаином и подсолнечным маслом.
Хирургическое лечение при II — III стадиях.
Современная концепция патогенеза дала все основания считать патогенетический самой обоснованной операцией геморроидэктомию по Миллигану — Моргану. Исходя из того, что в подавляющем большинстве случаев у больных с геморроем имеются три основные группы геморроидальных узлов ( 3-7-11 часов) и что наружные узлы ( бахромки ) имеют такую же локализацию, они предложили иссекать эти три узла с наружи — внутрь единым блоком, перевязывая основания узла шелковой лигатурой и оставляя раны открытыми. Данное вмешательство самое радикальное и имеет наименьшее число рецидивов. Между тем после этой операции имеется большое число осложнений: нагноение ран анального канала и перианальной области, острой парапроктит, сильный болевой синдром, кровотечения, грубые деформирующие рубцы анального канала, стриктуры заднего прохода.
Исходя из вышеописанных осложнений в НИИ проктологии МЗ РСФСР предложены две модификации данного вмешательства:
1. «геморроидэктомия с отшиванием двух слизистокожных краев раны ко дну». При этом остается часть неушитой поверхности раны, заживление которой происходит вторичным натяжением. Данная операция показана у больных с воспалением слизистой оболочки, покрывающей геморроидальные узлы или с ограниченной зоной некроза.
Техника операции:
дивульсию анального канала не производят. Раздавливающие зажимы на узлы не накладывают. Края анального канала разводят в стороны клеммами Алиса. Нижний край тромбированного внутреннего узла ( 7 часов ), захватывают зажимом Алиса и осторожно подтягивают кнаружи. При этом отчетливо видна ножка узла, расположенная несколько выше зубчатой линии, в которой пальпаторно определяют пульсацию концевой ветви верхней прямокишечной артерии. На слизистой в зоне ножки делают вкол крутой круглой иглой и лигатуру из хромированного кетгута проводят в подслизистом слое под основанием ножки узла, выкалывая иглу на противоположный боковой поверхности ножки узла, протягивают лигатуру и в это же отверстие делают снова вкол иглы, проводят ее обратно в подслизистом слое и делают выкол через первоначальное отверстие вкола. Таким образом лигатуру проводят в подслизистом слое вокруг всего сосудистого пучка ножки узла. После этого выведенные в просвет кишки концы лигатуры затягивают и завязывают тремя узлами. После отсечения нитей лигатурный узел погружается в подслизистый слой. Лигирование сосудистых пучков в ножках узлов на 3-7-11 часах осуществляют на разных уровнях.
Отступя 0,3 см дистальнее от места расположения лигированной сосудистой ножки, двумя полуовальными разрезами рассекают слизистую оболочку, кожную часть заднепроходного канала и перианальную кожу, покрывающие узел. Рассеченную с двух сторон слизистую и кожу отсепаровывают до основания узла, после чего узел отсекают от основания до лигированной сосудистой ножки снаружи внутрь. Отсепарованные от узла слизисто-кожные края раны подшивают с двух сторон ко дну ложа удаленного узла редкими узловыми кетгутовыми швами в шахматном порядке. При этом в центре ложе остается открытой узкая полоска раневой поверхности шириной не более 0,2 см. Аналогично удаляют узлы на 3 и 11 часах. Операцию заканчивают введением в просвет канала турунды, пропитанной мазью.
2. «Геморроидэктомия с ушиванием ран наглухо» применяется, когда явления некроза и воспаления слизистой, покрывающей узлы, отсутствуют.
Техника аналогична предыдущей за исключением завершающего этапа — ушивания операционных ран. При этом ушивание производят наглухо узловатыми кетгутовыми швами с захватом в последние дна раны. Операцию заканчивают наложением повязки с 50? спиртом на область заднего прохода.
Обе новые методики позволяют выполнить геморроидэктомию и в тех случаях, когда нет полного соответствия в расположении внутренних и наружных узлов. При этом по одному из двух новых методов в первую очередь необходимо удалить внутренние, затем наружные узлы.
Преимущество 1 новой методики над применяемыми ранее:
* лигирование на разных уровнях исключает соскальзывание лигатуры, ее инфицирование — профилактика кровотечений;
2 дополнительно создает лучшие условия для более быстрого заживления ран.
По мнению Л.У. Нарова и Э.Б. Акопяна, неудовлетворительные результаты после геморроидэктомии во второй модификации НИИ проктологии МЗ РСФСР (4,4 %) обусловлены оставлением культей внутренних узлов, применением для ушивания ран толстого шовного материала, выполнением дивульсии анального жома по Рекамье.
Авторами разработана новая модификация геморроидэктомии, при которой в анальном канале образуются линейные раны, ушитые тонким кетгутом и защищенные от инфицирования специальным устройством из полимерной пленки. Они также отказались от растяжения анального жома и при наличии спазма сфинктера считают целесообразным выполнение боковой подкожной внутренней сфинктеротомии.
Такой же тактики придерживается некоторые зарубежные авторы.

НОВЫЕ МЕТОДИКИ:

С целью иссечения геморроидальных узлов в последние годы стали часто применять криохирургическую аппаратуру. Вместе с этим возникают осложнения (поступление жидкого содержимого из ануса, язва анального канала, стриктура заднего прохода, кровотечения из прямой кишки, задержка мочеиспускания), которые ограничивают показания к применению данного способа.
Многие хирурги получили хорошие результаты после геморроидэктомии с применением лазерного скальпеля. Однако, иссечение геморроидальных узлов при помощи лучей лазера связано с наличием специальной аппаратуры и подготовленных кадров, что затрудняет его применение.
Хирургическое лечение геморроя у пожилых больных с сопутствующими заболеваниями иногда чревато неблагоприятным исходом. В связи с этим применяется методика перевязки внутренних геморроидальных узлов с помощью специальных устройств, впервые предложенная Blaisdell. Barron усовершенствовал инструмент и заменил шелковую лигатуру небольшим, с наружным диаметром 5 мм, латексным кольцом, оказывающим мягкое, постепенное сдавливающее действие, приводящее к ишемии и некрозу перевязанного узла. Передавливание кольцом культи отторгнувшегося узла предохраняет его от возникновения кровотечения как в раннем, так и в более позднем периоде. Малая травматичность подцедуры обусловлена быстротой наложения с помощью устройства латексного кольца через аноскоп на ножку узла, располагающегося выше зубчатой линии, где слизистая оболочка малочувствительна.
Промежуточное место между консервативными и хирургическими методами занимают инъекционный способ лечения.
Существует мнение, что он эффективен у больных геморроем без выпадения внутренних узлов и при отсутствии воспалительных процессов в области заднего прохода.

Резюмируя, можно сказать, что в настоящее время основным методом лечения геморроя является хирургический способ, причем самая адекватная операция — геморроидэкттомия по Миллигану-Моргану в современных модификациях.]]> Mon, 02 Feb 2009 01:28:33 +0300 Pasha геморрой кишка геморроидальные узлы http://www.sioc.ru/blog/80.html http://www.sioc.ru/blog/80.html
Этиология. Возбудитель — Haemophilus influenzae (палочка инфлюэнцы, палочка Пфейффера) относится к роду гемофилюсов (который включает 16 видов бактерий) и имеет наибольшее значение в патологии человека. Он представляет собой мелкую коккобациллу (0,3-1 мкм в диаметре), для своего роста требует наличия содержащихся в эритроцитах термолабильного фактора Y и термостабильного фактора X. По культуральным свойствам (продукция индола, активность уреазы и др.) разделяется на 7 биотипов (от 1 до VII).Часть выделенных со слизистых оболочек палочек инфлюэнцы имеет капсулы. Известно 6 антигенно различающихся капсульных типов, обозначаемых от А до F. Наибольшее значение в патологии человека имеет Haemophilus influenzae type b. Палочка инфлюэнцы чувствительна к ампициллину, левомицетину, антибиотикам тетрациклиновой группы, однако за последние годы отмечается нарастание резистентности возбудителя к ампициллину и другим антибиотикам.
Эпидемиология. Источником и резервуаром инфекции является только человек. Возбудитель локализуется на слизистой оболочке верхних отделов дыхательных путей. Его можно выделить из носоглотки у 90% здоровых людей, причем на более вирулентный тип b приходится около 5% всех выделенных штаммов. Здоровое носительство может продолжаться от нескольких дней до нескольких месяцев. Носительство сохраняется даже при высоком титре специфических антител и даже при назначении высоких доз антибиотиков. Наиболее часто заболевают дети в возрасте 6-48 мес, реже — новорожденные, дети более старшего возраста и взрослые. Показатели заболеваемости гемофильной инфекцией типа b в тысячи раз выше у детей восприимчивых возрастов и у лиц с некоторыми видами патологии (серповидно-клеточная анемия, агаммаглобулинемия, лица с удаленной селезенкой, больные лимфогранулематозом, получающие химиотерапию). Большую опасность для этих лиц представляет контакт с больными гемофильной инфекцией. Заболеваемость повышается в конце зимы и весной. За последние годы заметно увеличилась заболеваемость взрослых. Инфекция передается воздушно-капельным путем.
Патогенез. Воротами инфекции является слизистая оболочка носоглотки. Возбудитель может длительное время персистировать в области ворот инфекции в виде латентной (бессимптомной) инфекции. В некоторых случаях, в основном у лиц с ослабленными защитными силами, латентная форма переходит в манифестную. Инфекция распространяется по окружающим тканям, обусловливая развитие синуситов, отитов, бронхитов, пневмоний, воспаление подкожной клетчатки, или путем гематогенной диссеминации поражает суставы и другие органы, протекая по типу сепсиса. Штаммы гемофильной палочки, не имеющие капсулы, поражают только слизистые оболочки. Системные заболевания вызывают только возбудители, обладающие капсулой, в 95% это гемофильная палочка типа b. Более выраженная патогенность этих штаммов связана с тем, что капсула способна подавлять фагоцитоз. Выявлен синергизм действия между гемофильной палочкой и некоторыми респираторными вирусами. У перенесших заболевание развивается довольно стойкий иммунитет.
Симптомы и течение. Длительность инкубационного периода установить трудно, так как заболевание нередко является следствием перехода латентной инфекции в манифестную. Может развиться местный воспалительный процесс слизистой оболочки дыхательных путей или развиваются гематогенно обусловленные заболевания. Гемофильная палочка типа b является одной из частых причин генерализованной инфекции (бактериемии) у детей, у половины из них развивается гнойный менингит, довольно часто (15-20%) пневмония и реже другие очаговые поражения. Как правило, гемофильная инфекция протекает остро, но некоторые клинические формы могут принимать затяжное течение. Гемофильная инфекция может протекать в следующих клинических формах:
* гнойный менингит;
* острая пневмония;
* септицемия;
* воспаление подкожной клетчатки;
* эпиглоттит;
* гнойный артрит;
* прочие заболевания (перикардит, синуситы, отит, заболевания дыхательных путей и др.).
Гнойный менингит наблюдается преимущественно у детей от 9 мес до 4 лет (для данной возрастной группы это самая частая причина менингитов). Заболевание начинается остро, иногда с симптомов ОРЗ, затем быстро развивается клиническая симптоматика, характерная для бактериальных менингитов (см. Менингит). Иногда менингеальный синдром сочетается с другими проявлениями гемофильной инфекции (гнойный артрит, воспаление надгортанника, целлюлиты). Заболевание протекает тяжело и нередко кончается летально (около 10%). Гемофильная пневмония может проявляться как в виде очаговой, так и в виде долевой (крупозной), очень часто (до 70%) сопровождается гнойным плевритом (у детей), может осложняться гнойным перикардитом, воспалением среднего уха. Может принимать затяжное течение. У взрослых, особенно у пожилых лиц, гемофильная инфекция может наслаиваться на другие заболевания легких.
Гемофильный сепсис чаще развивается у детей 6-12 мес, предрасположенных к этому заболеванию. Протекает бурно, нередко как молниеносный, с септическим шоком и быстрой гибелью больного. Вторичных очагов при этой форме не наблюдается. Воспаление подкожной клетчатки (целлюлит) также развивается у детей до 12 мес, чаще локализуется на лице. Начинается нередко с картины ОРЗ (ринофарингит), затем появляется припухлость в области щеки или вокруг глазницы, кожа над припухлостью гиперемирована с цианотичным оттенком, иногда заболевание сопровождается воспалением среднего уха. Температура тела субфебрильная, симптомы общей интоксикации выражены слабо. У более старших детей воспаление подкожной клетчатки может локализоваться на конечностях.
Воспаление надгортанника (эпиглоттит) является очень тяжелой формой гемофильной инфекции, в большинстве случаев (около 90%) сопровождается бактериемией. Начинается остро, характеризуется быстрым подъемом температуры тела, выраженной общей интоксикацией и картиной быстро прогрессирующего крупа, который может привести к гибели ребенка от асфиксии (полная непроходимость дыхательных путей или остановка дыхания).
Гнойные артриты являются следствием гематогенного заноса гемофильной палочки, нередко сопровождаются остеомиелитом. Другие проявления гемофильной инфекции встречаются редко.
Диагноз и дифференциальный диагноз. При распознавании необходимо учитывать возраст больного, наличие факторов, способствующих инфицированию гемофильной палочкой, характерные клинические проявления (целлюлиты, эпиглоттит и др.). Подтверждением диагноза служит выделение гемофильной палочки (гной, мокрота, цереброспинальная жидкость, материал, взятый со слизистых оболочек). В цереброспинальной жидкости (а иногда и в моче) можно обнаружить капсульный антиген гемофильной палочки с помощью реакции встречного иммуноэлектрофореза или иммуноферментного метода.]]> Mon, 02 Feb 2009 01:27:18 +0300 Pasha инфекция http://www.sioc.ru/blog/79.html http://www.sioc.ru/blog/79.html
Генетический груз, подразумевающий собой эти генетические нарушения, подрывающие наследственное здоровье населения, растет. Так в СССР с восьмидесятого года рождалось 200 000 детей с серьезными генетическими дефектами и около 30 000 мертвых. Около 25% беременностей не донашивается по генетическим причинам. На данный момент у 10% всего населения существует нарушение психики. Увеличивается также число онкологических заболеваний. И при этом, в большинстве случаев, болезни связаны с загрязнением окружающей среды. По данным ВОЗ 80% болезней вызвано состоянием экологического напряжения. Поэтому проблемы генетики, экологии и адаптации человека становятся особенно острыми.
Наиболее целесообразным на данный момент для решения проблем экологии человека является использование мониторинга окружающей среды и социально-трудовой потенциал людей. Цель мониторинга заключается в выявлении физического, химического, биологического загрязнения окружающей среды. Мониторинг окружающей среды проводится на основе оценки структур здоровья населения в различных территориально-производственных комплексах. При этом нельзя считать полученные статистические данные абсолютно точными, так как они могут констатировать лишь рост заболеваний. Мешает также и отсутствие четких критериев здоровья и эффективных средств его оценки. Несомненно, мониторинг окружающей среды, а также другие методы решения экологических проблем так или иначе затрагивают генетику. А между тем, генетическое загрязнение нашей планеты опаснее всех других. Становится необходимым прогнозирование изменений роста заболеваний. Поэтому особое значение имеет генетический мониторинг, позволяющий проводить контроль за мутационным процессом у человека, выявлять и предотвращать всю возможность генетической опасности, связанную с еще необнаруженными мутагенами.
На данный момент, однако, исследования мутаций трудно осуществимы.
Возникшие трудности исследования мутаций прежде всего связаны с проблемой обнаружения их в организме человека. Так, например, дело обстоит с регистрацией рецессивной аномалии, так как такой мутантный ген проявляется в организме в гомозиготном состоянии, для достижения которого требуется некоторое время. Значительно проще дело обстоит с регистрацией доминантных генных и хромосомных мутаций, особенно, если их появление в фенотипе легко обнаружимо.
Благодаря биоэкологическому мониторингу через типизацию климатогеографических и производственных районов по структурам здоровья, (то есть по соотношениям между группами с различными уровнями здоровья) возможно более эффективное улучшение условий окружающей среды, а также повышение уровня здоровья населения. Хотя остается большое количество проблем. Так, например, показатели рождаемости, заболеваемости и смертности довольно инертно «откликаются» на изменение окружающей среды, и выявляются лишь последствия экологического неблагополучия, что не дает возможности оперативного управления экологической ситуацией.
Еще не разработан ряд необходимых экономических механизмов для стимулирования мероприятий по охране окружающей среды. Хотя генетический мониторинг — дело сложное, он просто необходим для решения экологических проблем человека, а также уменьшения роста заболеваний, в том числе наследственных.
Заключение.
Генетика — сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины — медицинская цитогенетика.
Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение к профилактической медицине.
Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.]]> Mon, 02 Feb 2009 01:20:13 +0300 Pasha мониторинг генетика природа момент дефект http://www.sioc.ru/blog/78.html http://www.sioc.ru/blog/78.html
При большой вероятности рождения больного ребенка правильными с профилактической точки зрения могут быть две рекомендации: либо воздержание от деторождения, либо пренатальная диагностика, если она возможна при данной нозологической форме.
Первый кабинет по медико-генетическому консультированию был организован в 1941 году Дж. Нилом в Мичиганском университете (США). Больше того, еще в конце 50-х годов крупнейший советский генетик и невропатолог С. К Давиденков организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики в Москве. В настоящее время во всем мире насчитывается около тысячи генетических консультаций, в России их 80.
Основная причина, которая заставляет людей обращаться к врачу-генетику, — это желание узнать прогноз эдоровья будущего потомства относительно наследственной патологии. Как правило, в консультацию обращаются семьи, где имеется ребенок с наследственным или врожденным заболеванием (ретроспективное консультирование) или его появление предполагается (проспективное консультирование) в связи с наличием наследственных заболеваний у родственников, кровнородственным браком, возрастом родителей (старше 35-40 лет), облучением и по другим причинам.
Эффективность консультации как врачебного заключения зависит в основном от трех факторов: точности диагноза, точности расчета генетического риска и уровня понимания генетического заключения консультирующимися. По существу это три этапа консультирования.
Первый этап консультирования всегда начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. Точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Он зависит от тщательности клинического и генеалогического исследования, от знания новейших данных по наследственной патологии, от проведения специальных исследований (цитогенических, биохимических, электрофизиологических, сцепления генов и т.д.).
Генеалогическое исследование является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования. Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем данные должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших.
В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое обследование с целью уточнения диагноза.
Необходимость постоянного знакомства с новой литературой по наследственной патологии и генетике продиктована диагностическими потребностями (ежегодно открываются по несколько сотен новых генетических вариаций, в том числе аномалий) и профилактическими с целью выбора наиболее современных методов пренатальной диагностики или лечения.
Цитогенетическое исследование применяется не менее чем в половине консультируемых случаях. Это связано с оценкой прогноза потомства при установленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития.
Биохимические, иммунологические и другие клинические методы не являются специфическими для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний.
Второй этап консультирования — определение прогноза потомства. Генетический риск определяется двумя способами: 1)путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики; 2) с помощью эмпирических данных для мультифакториальных и хромосомных болезней, а также для заболеваний с неясным механизмом генетической детерминации. В некоторых случаях оба принципа комбинируются, т. е. в эмпирические данные вносятся теоретические поправки. Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультирование по прогнозу потомства, как указывалось выше, бывает двух видов: проспективное и ретроспективное.
Проспективное консультирование — это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки. Наиболее часто такие консультации проводятся в следующих случаях: при наличии кровного родства супругов; когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии; при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение, тяжелые инфекции и ДР.)
ретроспективное консультирование — это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей. Это наиболее частые причины обращения в консультации.
Методически определение прогноза потомства при заболеваниях с разным типом наследования различается. Если для моногенных (менделирующих) болезней теоретические основы оценки генетического риска достаточно четко разработаны, то для полигенных заболеваний, а тем более мультифакториальных, консультирование часто основано на чистом эмпиризме, отражающем недостаточную генетическую изученность данной патологии.
При менделируюших заболеваниях задача в основном сводится к лабораторной идентификации или вероятностной оценке у консультирующихся определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания.
При неменделируюших заболеваниях в настоящее время невозможно выделение специфических и дискретных патологических генотипов, обусловливающих развитие заболевания, поскольку в его формировании может участвовать множество генетических и средовых факторов, неспецифических по своим эффектам, т. е. один и тот же эффект (болезнь) может быть вызван разными генами и/или факторами внешней среды. Это и создает многочисленные трудности при генетическом анализе неменделируюших признаков и болезней.
Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у объекта, обследования родственников, решения генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик объясняет семье в доступной форме смысл генетического риска или сущность пренатальной диагностики и помогает ей в принятии решения.
Принято считать специфический генетический риск до 5% низким, до 10% — повышенным в легкой степени, до 20% — средним и выше 20% — высоким. Можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к дальнейшему деторождению. Лишь генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к зачатию или как показание к прерыванию уже имеющейся беременности, если семья не хочет подвергаться риску.
С социальной точки зрения целью генетического консультирования в целом является уменьшение частоты патологических генов в популяциях человека, а целью конкретной консультации — помощь семье в решении вопроса о возможности деторождения. При широком внедрении генетического консультирования может быть достигнуто некоторое уменьшение частоты наследственных болезней, а также смертности, особенно детской. Однако уменьшение частоты тяжелых доминантных заболеваний в популяциях в результате медико-генетического консультирования не будет существенным, потому что 80-90% из них составляют новые мутации.
Эффективность медико-генетического консультирования зависит от степени понимания консультирующихся той информации, которую они получили. Она зависит также от характера юридических законов в стране, относящихся к прерыванию беременности, социальному обеспечению больных и т. д.]]> Mon, 02 Feb 2009 01:19:16 +0300 Pasha определение прогноза рождения ребенка http://www.sioc.ru/blog/77.html http://www.sioc.ru/blog/77.html 1. Реципрокный обмен генами между хромата — дамп гомологичных хромосом, который может происходить в профазе 1 мейоза. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей.
2. Ориентация пар гомологичных хромосом (бивалентов) в экваториальной плоскости веретена в метафазе I мейоза определяет направление, в котором каждый член пары будет перемещаться в анафазе I. Эта ориентация носит случайный характер. Во время метафазы II пары хроматид опять- таки ориентируется случайным образом, и этим определяется, к какому из двух противоположных полюсов направится та или иная хромосома во время анафазы II. Случайная ориентация и последующее независимое расхождение (сегрегация) хромосом делают возможным большое число различных хромосомных комбинаций в гаметах; число это можно подсчитать.

Третий источник изменчивости при половом размножении — это то, что слияние мужских и женских гамет, приводящее к объединению двух гаплоидных наборов хромосом в диплоидном ядре зиготы, происходит совершенно случайным образом (во всяком случае, в теории); любая мужская гамета потенциально способна слиться с любой женской гаметой.
Эти три источника генетической изменчивости и обеспечивают постоянную «перетасовку» генов, лежащую в основе происходящих все время генетических изменений. Среда оказывает воздействие на весь ряд получающихся таким образом фенотипов, и те из них, которые лучше всего приспособлены к данной среде, преуспевают. Это ведет к изменениям частот аллелей и генотипов в популяции. Однако эти источники изменчивости не порождают крупных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Наследственные болезни (диагностика, профилактика, лечение)
Известное общее положение о единстве внутреннего и внешнего в развитии и существовании нормального и больного организмов не теряет своего значения применительно к наследственным, передающимся от родителей к детям, болезням, как бы ни казались такие болезни заранее детермированным патологическими наследственными задатками. Однако это положение требует более детального разбора, поскольку оно не столь однозначно по отношению к разным формам наследственных болезней и в то же время применимо в определенной степени даме к таким формам патологии, которые кажутся обусловленными только болезнетворными факторами внешней среды. Наследственность и среда оказываются этиологическими факторами или играют роль в патогенезе любого заболевания человека, но доля их участия при каждой болезни своя, причем чем больше доля одного фактора, тем меньше другого. Все формы патологии с этой точки зрения можно разделить на четыре группы, между которыми нет резких границ.
Первую группу составляют собственно наследственные болезни, у которых этиологическую роль играет патологический ген, роль среды заключается в модификации лишь проявлений заболевания. В эту группу входят моногенно обусловленные болезни (такие как, например, фенилкетонурия, гемофилия), а также хромосомные болезни.
Вторая группа — это тоже наследственные болезни, обусловленные патологической мутацией, однако для их проявления необходимо специфическое воздействие среды. В некоторых случаях такое «проявляющее» действие среды очень наглядно, и с исчезновением действия средового фактора клинические проявления становятся менее выраженными. Таковы проявления недостаточности гемоглобина HbS у его гетерозиготных носителей при пониженном парциальном давлении кислорода. В других случаях (например, при подагре) для проявления патологического гена необходимо длительное неблагоприятное воздействие среды (особенности питания).
Третью группу составляет подавляющее число распространенных болезней, особенно болезней зрелого и преклонного возраста (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка, большинство злокачественных образований и др.). Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако, реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в связи с чем эти болезни называют мультифакториальными, или болезнями с наследственным предрасположением. Необходимо отметить, что разные болезни с наследственным предрасположением неодинаковы по относительной роли наследственности и среды. Среди них можно было бы выделить болезни со слабой, умеренной и высокой степенью наследственного предрасположения.
Четвертая группа болезней — это сравнительно немногие формы патологии, в возникновении которых исключительную роль играет фактор среды. Обычно это экстремальный средовой фактор, по отношению к действию которого организм не имеет средств защиты (травмы, особо опасные инфекции). Генетические факторы в этом случае играют роль в течении болезни, влияют на ее исход.]]> Mon, 02 Feb 2009 01:18:04 +0300 Pasha взаимодействие